پرسش و پاسخ درباره تالاسمی

* اساس ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست ؟
تالاسمی یک بیماری مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می رسد . در بتاتالاسمی اختلال روی کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم :« ۱۶ » است .
بتاتالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یکی از والدین ژن معیوب دارند و این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند .
آیا این بیماری می تواند مسری باشد ؟
خیر ، چون این بیماری ارثی است .
علائم بیماری تالاسمی چیست و به چه ترتیب ظاهر می شود ؟
تالاسمی مینور هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است کم خونی مختصر به خصوص در دوران حاملگی دیده شود . مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند فقط باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند .
تالاسمی ماژور بر حسب اختلال در زنجیره آلفا یا بتا به دو دسته آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود . در کشور ما بتاتالاسمی شایع است بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است .
تالاسمی ماژور معمولاً در طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی شود . زمانی که هموگلوبین جنینی از بین رفته و هموگلوبین بالغ به علت نقص زنجیره ای ساخته نمی شود ، علائم کم خونی به صورت رنگ پریدگی پیشرونده ، بیحالی ، شیرنخوردن در ابتدا بروز میکند . در صورت عدم درمان بزرگی کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغییر قیافه به صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده ،‌ریشه بینی فرو رفته ، برجستگی گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی قلبی ، کبدی ، دیابت و پی آمدهای آن بروز می کند .
در صورت شک به این بیماری چگونه می توان آن را در یک کودک تشخیص داد ؟
ابتدا آزمایش ساده شمارش گلبول های خون یا CBC را انجام داده و در صورت شک به بیماری الکتروفورز هموگلوبین انجام می دهیم .
چگونه می توان تالاسمی ماژور را درمان کرد ؟
تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می کنیم خوب درمان کنیم . چون اگر درمان به خوبی انجام شود . بیماران می توانند از نظر فیزیکی ، تحصیلات ، طول عمر عین افراد سالم باشند . ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری ( تغییر قیافه ، نارسایی کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات روانی و ... ) گردیده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزینه بالا خواهند داشت ، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه تر خواهد بود . البته امیدواریم که اولاً با پیشگیری های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر می باشد که با آزمایشات اختصاصی تعیین می شود .
درمان نگهدارنده ، تزریق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبین بیمار انجام می شود و باید هموگلوبین در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بیمار بتواند به خوبی رشد کند ، تغییر قیافه ندهد و فعالیت های روزمره خود را انجام دهد .
آیا تزریق خون مکرر به کودک می تواند عوارضی هم داشته باشد ؟
با تزریق هر کیسه خون ( ۲۵۰ سی سی ) تقریباً ۲۰۰ میلی گرم آهن وارد بدن می شود در حالی که دفع روزانه آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون ، به تدریج باعث رسوب در اعضای مختلف و صدمه به آنها می شود و عوارض بیماری را به دنبال دارد . عوارض دیگر بیماری ناسازگاری خونی ، آلودگی ها ، بیماری های عفونی مثل هپاتیت B و C و ایدز ، مالاریا ، سیفلیس می باشد .
آیا کودکان دچار تالاسمی از نظر بهره هوشی و همچنین زندگی در آینده تفاوتی با دیگر بچه ها دارند ؟ یعنی می توانند عمر و زندگی طبیعی داشته باشند ؟
همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند یعنی به طورمرتب خون دریافت کرده و آهن اضافی نیز با تجویز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بینایی و شنوایی و سایر عوارض مرتب کنترل و پیشگیری شوند این بیماران نه تنها عمر طبیعی خواهند داشت بلکه از نظر تحصیلات عالی و مهارت های دیگر نیز در حد افراد طبیعی هستند . چه بسا که در بین مبتلایان به تالاسمی ، پزشک ، قاضی و افرادماهر دیگر نیز وجود دارد .
چگونه می توان مانع تولد یک کودک مبتلا به تالاسمی شد ؟
بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود .
اگر چه بهترین روش پیشگیری ، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به طور کلی چند روش پیشنهاد می شود :
روش اول : خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است . با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگی ) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است .
روش دوم : شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می شود .
روش سوم : کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه کنی واقعی نیست ولی از درجه ابتلا در جامعه می کاهد .
اگر زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمی هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آیا امکان آن فراهم است ؟ آیا ممکن است بچه سالم به دنیا بیاید ؟ اصولاً چه راهکاری برای آنها پیشنهاد می کنید ؟
همان طور که در مورد کنترل و پیشگیری تالاسمی گفته شد در ایران و بخصوص در تهران چندین مرکز مشاوره ژنتیک وجود دارد . هر گاه دو فرد مینور با آگاهی یا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند برای اینکه بچه آنها سالم به دنیا بیاید قبل از حاملگی به این مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگی از جفت نمونه گیری و بررسی DNA انجام می شود اگر بچه سالم یا مینور باشد هیچ اقدامی صورت نمی گیرد ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .
آیا در ایران مرکزی وجود دارد که مردم بتوانند اطلاعات دقیقی در مورد تالاسمی به دست آورند ؟
آدرس اینترنتی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی
www.iranian-thalassaemia.com
۰۲۱-۸۷۱۵۳۵۱ و ۰۲۱-۸۵۵۳۵۳۶
پست الکترونیکی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی
iranian-thalassaemia @yahoo.com
آدرس انجمن حمایت از بیماران تالاسمی در نقشه تهران در سایت زیر قابل دسترسی است